Uno studio internazionale ha individuato un gene chiave per la diagnosi di una malattia che causa un grave ritardo nello sviluppo e disabilità. Analizzando varianti rare in centomila geni non codificanti nel dna di novemila persone con malattie neurologiche, sono state isolate delle mutazioni in una piccola regione del gene rnu4-2. Questo gene ha una funzione importante nel processo di maturazione dell’rna, da cui dipende la corretta espressione dei geni. Si stima che le varianti di rnu4-2 siano responsabili di quasi lo 0,5 per cento di tutti i disturbi neuroevolutivi: su scala globale questo equivale a centinaia di migliaia di persone. In Europa e negli Stati Uniti sono già stati diagnosticati centinaia di casi. È singolare che una variante genetica così comune sia stata scoperta solo ora, scrivono i ricercatori su Nature, sottolineando che molte malattie rare non sono diagnosticate perché i test si concentrano sui geni codificanti.