L’articolo, pubblicato sulla rivista Cell, è il primo a descrivere la struttura tridimensionale di un genoma antico, afferma Ludovic Orlando, archeologo molecolare dell’università Paul Sabatier di Tolosa, in Francia, che non ha partecipato al lavoro. Dato che la struttura spaziale del genoma – l’insieme del materiale genetico di un organismo – contiene informazioni sull’attività dei geni, comprenderla può offrire indicazioni più precise sulla biologia del mammut rispetto all’analisi della sequenza del dna, spiega Orlando.

Circa quarant’anni fa, degli scienziati scoprirono che frammenti di dna possono sopravvivere in reperti antichissimi, come le mummie egiziane vecchie di millenni. Da allora è risultato evidente che in molti resti antichi il dna si è conservato.

Ma con il passare del tempo il dna si degrada e subisce danni chimici, quindi finora i ricercatori avevano recuperato solo frammenti privi di una struttura coerente, spiega il coautore dello studio Erez Lieberman Aiden, genetista del Baylor college of medicine di Houston, in Texas. Ricostruire un genoma tridimensionale da quei pezzi è quasi impossibile: il genoma di un mammifero è trenta milioni di volte più grande rispetto a un normale frammento di dna, spiega.

E un cromosoma intatto – la singola molecola di dna che contiene una parte del materiale genetico di un organismo – è circa un milione di volte più lunga della maggior parte dei frammenti antichi. A causa della convinzione che la struttura tridimensionale del dna svanisce con il tempo, nessuno aveva tentato di studiare l’organizzazione dei cromosomi nei nuclei delle cellule antiche.

Sfidando questo presupposto, Lieberman Aiden e i suoi colleghi hanno passato nove anni a cercare reperti antichi ben conservati, finché hanno trovato dei cromosomi quasi intatti nei campioni di pelle di un mammut trovato nel permafrost siberiano. I ricercatori hanno analizzato la struttura dei cromosomi e hanno rivelato il ripiegamento della molecola del dna e la sua organizzazione spaziale nel nucleo, due caratteristiche cruciali per determinare quali geni sono attivi e per quanto tempo. Il confronto con i moderni elefanti, i parenti viventi più prossimi del mammut, hanno mostrato similitudini nel numero e nella struttura dei cromosomi, ma anche differenze nell’attività dei geni coinvolti nella crescita del pelo e nell’adattamento al freddo.

I ricercatori hanno ipotizzato che i cromosomi del mammut si sono conservati in uno stato simile al vetro grazie a un processo di disidratazione analogo a quello usato per produrre il jerky (carne secca). Quel metodo dà luogo a un tessuto in cui le molecole di dna sono strettamente accostate e immobili. Gli scienziati hanno fatto esperimenti sulla carne secca congelata, sottoponendola a prove estreme come sparargli con un fucile e passargli sopra con un’auto, e hanno confermato la teoria: la carne si è frammentata come se fosse stata vetro, ma i cromosomi sono rimasti intatti.

Il metodo descritto dall’articolo potrebbe anche aiutare ad assemblare un genoma completo di mammut, dice Eriona Hysolli, capobiologa della Colossal Biosciences, un’azienda statunitense che sta cercando di resuscitare il mammut lanoso. Secondo Hysolli, che non ha partecipato allo studio, un genoma completo di mammut potrebbe rivelare caratteristiche importanti per l’audace piano dell’azienda, cioè produrre un ibrido di elefante e mammut che somigli all’animale estinto e possa essere reintrodotto nel suo habitat naturale. ◆ gac