L’obiettivo è diagnosticare patologie curabili che i normali screening neonatali non sono in grado d’individuare. Se il sequenziamento segnala un problema, il neonato può essere curato, evitando una disabilità permanente o la morte.

Sequenziare l’intero genoma dei neonati, però, solleva alcuni interrogativi etici, tra cui per esempio chi può avere accesso ai dati e se per i genitori sarà un inutile motivo di preoccupazione, rivelando anomalie genetiche che potrebbero anche non causare mai malattie gravi. “La questione è delicata, ma c’è una reale urgenza d’individuare un maggior numero di malattie infantili”, dice Richard Scott, direttore sanitario della Genomics England, l’azienda finanziata dal governo britannico che coordina il progetto.

In molti paesi si analizza una goccia di sangue presa dal tallone dei neonati per individuare decine di malattie genetiche, che vanno dai disturbi metabolici risolvibili con diete speciali a malattie come l’atrofia muscolare spinale, curabile con i farmaci. Con il sequenziamento dell’intero genoma, che è molto più costoso (fino a mille dollari), si potrebbero individuare molte altre malattie, tra cui alcune della tiroide che, se non trattate, rischiano di danneggiare il cervello.

Il Newborn genomes programme della Genomics England, che costa 129 milioni di dollari, inviterà i futuri genitori assistiti dal servizio sanitario britannico a partecipare a partire dalla fine del 2023. L’obiettivo è monitorare centomila neonati nel giro di due anni. Per evitare allarmismi sulle varianti genetiche con esito incerto o che potrebbero causare malattie in età adulta, i genitori riceveranno solo i risultati relativi a duecento patologie legate a varianti genetiche ben note, che quasi certamente si manifesteranno prima dei cinque anni. Sono tutte curabili grazie a trattamenti che vanno dai semplici integratori al trapianto del midollo osseo.

Secondo le stime, il progetto dovrebbe individuare almeno cinquecento neonati con malattie genetiche. I ricercatori affermano che se il test fosse esteso a tutti i bambini nati nel Regno Unito si potrebbero diagnosticare circa tremila patologie curabili all’anno.

Alcuni esperti affermano che sarebbe più utile usare i finanziamenti pubblici per ampliare gli screening attuali, che riguardano appena nove malattie. Altri avvertono che curare le malattie individuate grazie al sequenziamento graverà su un servizio sanitario già messo a dura prova. “A quanto pare i veri interrogativi sono di natura economica”, dice Josephine Johnston, esperta di bioetica dell’Hastings center, negli Stati Uniti.

Il progetto di New York, lanciato nel settembre scorso e finanziato da due aziende, è coordinato da Wendy Chung, genetista della Columbia university. Prevede il sequenziamento del dna di centomila neonati in quattro anni per cercare 160 malattie curabili. I genitori possono scegliere di aggiungere cento disturbi incurabili del neurosviluppo, che potrebbero beneficiare di logopedia e fisioterapia.

Chung afferma di aver fatto tutto il possibile per rendere etico il progetto. Finora il 75 per cento delle seicento coppie avvicinate negli ospedali presbiteriani ha accettato di partecipare, e molte hanno scelto di conoscere i disturbi incurabili.

I due progetti mirano ad aiutare i politici a decidere se far diventare il sequenziamento una procedura di routine. “La copertura garantita dal sistema sanitario britannico ci permetterà di avere le risposte”, dice Scott. Negli Stati Uniti, invece, la presenza di un sistema sanitario più frammentato complica un po’ le cose, ammette Chung. ◆ sdf