Da un ampio studio genetico su tredicimila famiglie britanniche e irlandesi in cui ci sono bambini con disturbi dello sviluppo sono emerse 5.500 diagnosi di malattie pediatriche rare. In tre quarti dei casi la malattia era causata da una mutazione non ereditata dai genitori, scrive il New England Journal of Medicine. Sono state individuate sessanta nuove patologie, tra cui la sindrome di Turnpenny-Fry, caratterizzata da problemi di crescita e apprendimento, fronte ampia e capelli radi. L’obiettivo dello studio, avviato nel 2011, era identificare il maggior numero possibile di malattie senza nome, sequenziando e confrontando il dna di bambini con disturbi dello sviluppo e dei loro genitori. Arrivare a una diagnosi è importante per una migliore gestione della malattia. Inoltre, può aiutare i genitori a decidere se avere altri figli. Presi singolarmente questi disturbi sono rari, ma insieme colpiscono una persona su diciassette nel Regno Unito.

Il Ghana ha approvato un nuovo vaccino contro la malaria, l’R21/Matrix-M, che dovrebbe garantire una protezione più alta rispetto a quello attuale. È stato sviluppato specificamente per i bambini dai tre ai cinque anni, la fascia d’età più vulnerabile. Circa l’80 per cento delle persone che muoiono di malaria nella regione sono infatti bambini sotto i cinque anni. Nella sperimentazione clinica il vaccino, composto da tre dosi più un booster, ha registrato un’efficacia del 77 per cento ed è risultato sicuro. La terza e ultima fase della sperimentazione è ancora in corso, ma Accra ha approvato il vaccino basandosi sui dati disponibili (pochi giorni dopo l’ha fatto anche la Nigeria). L’Organizzazione mondiale della sanità (Oms) sta seguendo con attenzione la sperimentazione perché il vaccino potrebbe essere usato in molti paesi africani. Sviluppato dall’università di Oxford, nel Regno Unito, dovrebbe essere prodotto dal Serum institute in India, che prevede di distribuire circa duecento milioni di dosi all’anno. Il vaccino usato attualmente contro la malaria, il Mosquirix, ha un’efficacia più bassa, intorno al 30 per cento. ◆

Andare in letargo comporta vari mesi d’immobilità, senza però rischi di trombosi. Alcuni ricercatori hanno confrontato i campioni di sangue di tredici orsi bruni prelevati in inverno e in estate, scoprendo che durante il letargo i livelli di una specifica proteina, la hsp47, si riducevano molto rispetto a quelli rilevati negli animali attivi. La hsp47, scrive Science, è una proteina da shock termico che si trova sulla superficie delle piastrine e attiva il processo di coagulazione. A livelli più bassi il rischio che si formino dei trombi è ridotto al minimo.

Alcuni ricercatori dell’università di Harvard, negli Stati Uniti, hanno analizzato a fondo i recettori sui tentacoli dei polpi. Queste strutture permettono agli animali di percepire la natura chimica delle superfici solide sulle quali si posano. Secondo due studi pubblicati su Nature, i recettori derivano dai neurotrasmettitori, composti usati dalle cellule nervose per comunicare tra loro. I recettori consentono ai polpi e ad altri animali simili, come i calamari, di esplorare l’ambiente e cacciare.

L’Istituto superiore di sanità ha annunciato l’arrivo in Italia della sottovariante omicron xbb.1.16, nota come Arturo, che nelle ultime settimane ha causato un forte aumento dei contagi in India. La nuova sottovariante avrebbe una maggiore capacità di contagiare i bambini, causando anche sintomi simili a una congiuntivite. Secondo uno studio pubblicato su bioRxiv, potrebbe essere 1,2 volte più contagiosa della sottovariante xbb.1.5 (Kraken), attualmente dominante in Italia.

Astronomia L’immagine del buco nero supermassiccio al centro della galassia Virgo A è stata migliorata grazie a una nuova tecnica basata sull’apprendimento automatico. L’immagine originaria era stata acquisita dall’Event horizon telescope (Eht). La tecnica, chiamata Primo, permette di reinterpretare i dati per ottenere un’immagine più nitida (nella foto), scrive la rivista Astrophysical Journal Letters.

Neuroscienze Alcuni ricercatori hanno individuato due circuiti nervosi della corteccia cerebrale che si attivano durante la lettura di un testo e comunicano tra loro. L’attivazione del primo, nel lobo frontale, sarebbe legata alle frasi, mentre quella del secondo, nel lobo temporale, alle singole parole. Lo studio, scrive Pnas, potrebbe essere utile anche per capire meglio disturbi come la dislessia.