È stata costruita una mappa più completa del genoma umano. La prima era stata presentata nel 2000, più di vent’anni fa. Le nuove ricerche, pubblicate su Science, hanno aggiunto circa duecento milioni di lettere, che corrispondono all’8 per cento dell’intera sequenza del dna dei cromosomi. Per motivi tecnici è stato escluso il cromosoma Y. Le sequenze individuate avevano caratteristiche che le rendevano difficili da analizzare. Alcune, per esempio, erano costituite da lettere ripetute più volte, e altre erano duplicate. Si trovano per lo più alle estremità dei cromosomi o nella parte centrale, il centromero, regioni importanti per capire la struttura e il funzionamento dei cromosomi. Sono stati anche corretti migliaia di errori. L’accuratezza delle sequenze permette di distinguere le varianti genetiche, fondamentali per studiare il genoma a livello di piccoli gruppi. Grazie a questi dati, sarà forse possibile associare alcune malattie a specifiche varianti. I ricercatori hanno anche individuato 3.604 geni, tra cui 104 che contengono le istruzioni per le proteine, e studiato alcune modifiche chimiche del dna, o metilazione. ◆