Da un ampio studio genetico su tredicimila famiglie britanniche e irlandesi in cui ci sono bambini con disturbi dello sviluppo sono emerse 5.500 diagnosi di malattie pediatriche rare. In tre quarti dei casi la malattia era causata da una mutazione non ereditata dai genitori, scrive il New England Journal of Medicine. Sono state individuate sessanta nuove patologie, tra cui la sindrome di Turnpenny-Fry, caratterizzata da problemi di crescita e apprendimento, fronte ampia e capelli radi. L’obiettivo dello studio, avviato nel 2011, era identificare il maggior numero possibile di malattie senza nome, sequenziando e confrontando il dna di bambini con disturbi dello sviluppo e dei loro genitori. Arrivare a una diagnosi è importante per una migliore gestione della malattia. Inoltre, può aiutare i genitori a decidere se avere altri figli. Presi singolarmente questi disturbi sono rari, ma insieme colpiscono una persona su diciassette nel Regno Unito.